CYP2D6-genotypering in de dagelijkse psychiatrische praktijk: voor- en nadelen

Genotypering van cytochroom P450-2D6 (CYP2D6) is waarschijnlijk de bekendste farmacogenetische toepassing in de psychiatrische praktijk. Genetische variatie (polymorfismen) in het gen voor CYP2D6 verdeelt een normale populatie in een aantal fenotypische categorieën: ultrarapid metabolisers (UM), extensive metabolisers (EM), intermediate metabolisers (IM) en poor metabolisers (PM). De prevalentie van afwijkende CYP2D6-genotypes verschilt sterk per etnische bevolkingsgroep. Het genotype is de genetische samenstelling van het DNA bij een individuele patiënt en geeft levenslange informatie over de afbraakcapaciteit van meerdere geneesmiddelen. Het klinische fenotype is de combinatie van genetische predispositie en omgevingsfactoren en geeft gedetailleerde informatie over de afbraakcapaciteit van een specifiek middel op een specifiek moment. Voor de implementatie van CYP2D6-genotypering in de dagelijkse praktijk zijn richtlijnen opgesteld. Implementatie van deze richtlijnen is echter alleen mogelijk met begeleiding van een professional met kennis van farmacogenetica, TDM en metabolisme van geneesmiddelen.